دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

دیستروفی عضلانی دوشن: علل، تشخیص، و درمان

اتپلیرسن, اکسوندیس 51, کورتیکوستروئید, دفلازاکورت, امفلازا, اکسون 53, گولودیرسن , وایونیدس 53

دیستروفی عضلانی دوشن بر اثر مشکلی در ژن‌های شخص ایجاد می‌شود

دیستروفی عضلانی شامل گروهی از بیماری‌ها است که به مرور زمان باعث تضعیف عضلات و کاهش انعطاف‌پذیری آنها می‌شوند. دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است. این بیماری بر اثر وجود نقص در ژنی ایجاد می‌شود که وظیفه کنترل چگونگی حفظ سلامت عضلات بدن را بر عهده دارد. بیماری مزبور تقریباً همیشه پسران را درگیر می‌کند، و علایم آن به طور معمول در دوران کودکی شکل می‌گیرند. کودکان دچار این بیماری در برخاستن، راه رفتن و بالا رفتن از پله‌ها دچار مشکل می‌شوند. بسیاری از این کودکان در نهایت برای حرکت به ویلچر محتاج می‌گردند. آنها در عین حال ممکن است با مشکلات قلب و ریه مواجه شوند.

فیبروز کیستیک در کودکان: علل، علایم، تشخیص، و درمان

مدفوع روغنی, ایمنی‌زایی, دارودرمانی, آنتی‌بیوتیک, عفونت ریه, برونکودیلاتورها, فیزیوتراپی قفسه سینه

فیبروز کیستیک هیچ علاجی ندارد

فیبروز کیستیک یک اختلال ژنتیک است که بر سلول‌های تولید کننده مخاط، مایعات گوارشی و تعریق تأثیر می‌گذارد. افراد دچار فیبروز کیستیک معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شوند. در حال حاضر بیش از 300.000 کودک در ایالات متحد آمریکا در شرایط ابتلاء به این بیماری به زندگی ادامه می‌دهند. فیبروز کیستیک می‌تواند باعث ایجاد پیامدهای مختلفی شامل عفونت‌های مزمن ریه، کمبودهای غذایی و ناباروری شود. اگرچه فیبروز کیستیک هیچ علاجی ندارد، درمان می‌تواند باعث بهبود کیفیت زندگی کودک و افزایش طول عمر او شود.

بیماری گوشه، و انباشت چربی در طحال و کبد و...

بیماری پارکینسون, میلوما, لوسمی, لنفوما, میگلوستات, الیگلوستات, پیوند مغز استخوان, ارج کردن طحال.

بیماری گوشه نتیجه انباشت برخی مواد چربی در بعضی ارگان‌ها و مشخصاً در طحال و کبد است

بیماری گوشه نتیجه انباشت برخی مواد چربی در بعضی ارگان‌ها و مشخصاً در طحال و کبد است. این وضعیت باعث بزرگ شدن این ارگان‌ها شده و می‌تواند بر عملکرد آنها تأثیر منفی بگذارد. مواد چربی همچنین می‌توانند در بافت استخوان انباشته شده استخوان را تضعیف کنند و خطر شکستگی را افزایش دهند. اگر مغز استخوان دچار آسیب گردد، این وضعیت می‌تواند بر توانایی لخته شدن خون تأثیر بگذارد. در افراد دچار بیماری گوشه یک آنزیم که این مواد چربی را تجزیه می‌کند کار خود را به درستی انجام نمی‌دهد. درمان بیماری اغلب شامل جایگزینی آنزیم است. به عنوان یک اختلال ارثی، بیماری گوشه بیشترین شیوع را در مردمان یهودی دارای تبار اروپای شرقی و مرکزی (اشکنازی) دارد. علایم این بیماری ممکن است در هر سنی بروز کنند.

آنچه باید در مورد اختلال ژنتیکی جابجایی رابرتسونی بدانیم

اختلال ژنتیکی، جابجایی رابرتسونی، کروموزوم، DNA، سنترومر، کروموزومِ اکروسنتریک، تریزومی 13، سندرم داون

در حدود 1 نفر از هر 1000 نفر با یک مورد جابجایی رابرتسونی به دنیا می‌آیند

جابجایی رابرتسونی شایع‌ترین شکل جابجایی کروموزومی در انسان است. این بدان معنی است که دو کروموزوم، یا ساختارهای تشکیل دهنده DNA، به شکلی غیر نرمال به یکدیگر متصل می‌شوند. در حدود 1 نفر از هر 1000 نفر با یک مورد جابجایی رابرتسونی به دنیا می‌آیند. این وضعیت ضرورتاً باعث ایجاد علایم نمی‌شود اما برخی از افراد مبتلاء به آن برای تشکیل خانواده با مشکل مواجه می‌شوند. هر انسانی دارای یک کُد DNA منحصر به فرد است که در هسته هر یک از سلول‌های بدن او جای گرفته است. DNA تعیین می‌کند که هر سلول چگونه تقسیم و تکثیر می‌شود.

توبروس اسکلروزیس پیچیده، تکثیر تومور، و سرطان

 اتیسم, تأخیر رشد, CT اسکن, MRI, اکوکاردیوگرام, سونوگرافی, الکتروکاردیوگرام, تست‌های ژنتیک

مردم بر اثر وجود مشکلی در ژن‌های خود دچار توبروس اسکلروزیس پیچیده می‌شوند.

اگر کسی به توبروس اسکلروزیس پیچیده مبتلاء باشد، سلول‌های بدن وی در زمان لازم تکثیر خود را متوقف نمی‌کنند. این بدان معنی است که شخص در بسیاری از قسمت‌های بدن دچار تومور خواهد شد. این تومورها سرطان نیستند، اما بر اثر رشد خود می‌توانند مشکلاتی ایجاد کنند. درمان‌هایی برای کوچک کردن این تومورها و ایجاد آرامش بیشتر برای مبتلایان در دسترسند. هر موردی منحصر به فرد است. شخصی ممکن است در برخی قسمت‌های بدن خود دچار توبروس اسکلروزیس پیچیده باشد و دیگری آن را به شکلی متفاوت تجربه کند. تومورها ممکن است به شکل توده‌های متراکم یا روشن روی پوست ظاهر شوند و اگر محل بروز آنها در ریه باشد می‌توانند مشکلات تنفسی ایجاد کنند.

بیماری کراب چیست و چه عللی دارد؟

گالاکتوسیلسرامید, لیپیدوزیس, لکوانسفلالوپاتی, سلول گلوبوئید, لکودیستروفی, کاهش بینایی, آنزیم, تست ژنتیک, منیوسنتز

علایم و شدت بیماری کراب متفاوت است

بیماری کراب اختلالی نادر است که سیستم عصبی را درگیر می‌کند و معمولاً به مرگ بیمار منجر می‌شود. افراد مبتلاء به بیماری کراب دچار کمبود تولید گالاکتوسیلسر‌امیداز هستند، که نتیجه آن تباهی گسترده غلاف‌های میلین در اطراف عصب‌های مغز است. بدون این تولید میلین، سلول‌های مغز تباه خواهند شد و سیستم عصبی بدن به شکل کامل کار نخواهد کرد. در حدود 85 تا 90 درصد موارد بیماری کراب در دوره نوزادی (آغاز در سن 6 ماهگی) شروع می‌شود، اما امکان ایجاد این بیماری در مراحل بعدی زندگی نیز وجود دارد. در حال حاضر هیچ علاجی برای بیماری کراب وجود ندارد و اکثر بچه‌های مبتلاء به آن تا پیش از دو سالگی جان خود را از دست می‌دهند.

DNA چیست و چطور عمل می‌کند؟

DNA، مولکول بیولوژیکی، دیوکسی‌ریبونوکلئیک اسید، فسفات، مولکول قند، نیتروژن، ادنین (A)، سایتوسین (C)، گوانین (G)، تایمین (T)، میتوکندری، کروموزوم، ژن، پروتئین، رونویسی، تفسیر، mRNA، تلومر

DNA حامل دستورات رشد و نمو، توسعه، تولید مثل، و عملکرد کل زندگی است

DNA شاید مشهورترین مولکول بیولوژیکی باشد؛ این مولکول در تمامی اشکال حیات در کره زمین وجود دارد. اما DNA یا دیوکسی‌ریبونوکلئیک اسید چیست؟ در این مقاله موارد پایه‌ای مربوط به DNA بررسی خواهد شد. تقریباً تمامی سلول‌های بدن ما دارای DNA یا کدی ژنتیکی هستند که ما را می‌سازد. DNA حامل دستورات رشد و نمو، توسعه، تولید مثل، و عملکرد کل زندگی است. تفاوت‌های کد ژنتیکی دلیل این تفاوت است که چرا رنگ چشم کسی به جای قهوه‌ای بودن آبی است، چرا برخی مردم در برابر بعضی بیماری‌ها آسیب‌پذیرند، چرا پرندگان دو بال دارند و چرا زرافه‌ها دارای گردن دراز هستند.

مقالات دیگر...